这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AATGGCATTGGTGACAGGCG和ATTTGACCATTACCACCTAA产生的,导致了18号染色体60,579,121到60,579,739位置的619bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000355110(第4和5外显子)以及429bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第72位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的5个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count