CRISPR/Cas9技术删除了exon 2,产生了frameshift和早闭的终止密码子在exon 3,这预测会导致突变转录本的无义介导降解。 Western blot结果显示睾丸提取物中没有蛋白质,而免疫组化则证实纯合子睾丸中也未检测到。(来源:J:330265)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count