这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TTGTGACTCTGTTAGCTCGA和TTAAACTTGATCTAATCTTG产生的,导致了1972bp的缺失,起始于11号染色体16,952,904bp位置,结束于16,954,875bp之后(GRCm38/mm10建模)。这个变异删除了基因ENSMUSE00000442598、ENSMUSE00000344823和ENSMUSE00000388108(第2、3和4个外显子),以及910bp的上下游内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count