这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CACGATCACAGGTCACCAGA, GTAAGACTGACAGGGAAAGG)产生的,导致了7号染色体6,389,393到6,389,994处一个602bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000992229(第3和4外显子)以及379bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第100位氨基酸之后序列改变,并且有一个早期的1个氨基酸缺失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count