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CRISPR/Cas9技术产生了一个4033位的胸腺嘧啶替换为胞嘧啶的变异(c.4033T>C)，导致第1345位的His被酪氨酸替代(p.Y1345H)。这与一个家族中发现的脂肪肝病相关的一种错义变异(Y1355H)相匹配。(来源：J:330003)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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