这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(ATTCTGAGAGGATCACCAGA和AACATGGGCGAGGGTCAGGA)产生,导致了从7号染色体141,063,569bp起始,到141,065,566bp后的一个1998bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000526246、ENSMUSE00000526245、ENSMUSE00000411875、ENSMUSE00000378279、ENSMUSE00000367568、ENSMUSE00000375760以及ENSMUSE00000350598(2-8)号外显子,以及1363bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致50号残基后氨基酸序列的变化以及随后的早期剪切,长度减少13个氨基酸。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count