Tg(SERPINA1*E366K)1Mlb

这个转基因构建包含了整个突变的人类SERPINA1基因，由内源性肝细胞和巨噬细胞的启动子驱动，包括在第366位的谷氨酸（E366）替换为赖氨酸（K366，也标记为E342K，G到A），以及5kb的5'上游和3kb的3'下游基因组DNA序列。创始人1携带5-6个这种转基因拷贝。基因名称的差异是因为经过24个氨基酸的信号肽切除后，成熟蛋白质与基因序列不一致。在编码区域，366位的G到A突变与Z等位基因关联。在成熟蛋白质样本中，对应的氨基酸位置是342（来源：J:329417）。