这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTCTGATAAAGAGGCTAGG和CTAAACAGTAGCCATTCGGA产生的,导致了从1号染色体92,636,893bp开始,到92,642,198bp之后的5306bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001311837、ENSMUSE00001274912和ENSMUSE00001239788的1到3号外显子,以及4868bp的上下游和内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。在缺失区域前有10bp的插入,序列是CATCCTAAAC(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count