在第六内含子插入了FRT-flanked诺卡因抗性基因和一个loxP位点,接着在第五内含子引入了第二个loxP位点,位于第六外显子前方200bp。通过flp介导的重组移除了诺卡因 cassette。通过Cre介导的重组删除了第六外显子。这导致了一个41氨基酸的框内缺失,已在有心脏肌肉病家族中识别到。心脏左心室提取物的Western blot结果显示蛋白水平较低。(来源:J:328713)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129/SvEv
Targeted
基因内删除
--
1
4
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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