在第六内含子插入了FRT-flanked诺卡因抗性基因和一个loxP位点,接着在第五内含子引入了第二个loxP位点,位于第六外显子前方200bp。通过flp介导的重组移除了诺卡因 cassette。通过Cre介导的重组删除了第六外显子。这导致了一个41氨基酸的框内缺失,已在有心脏肌肉病家族中识别到。心脏左心室提取物的Western blot结果显示蛋白水平较低。(来源:J:328713)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count