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在第9外显子的241位密码子编码的氨基酸被替换为赖氨酸（E241K）。在第10外显子下游插入了一个含loxP位点的诺卡因选择标记。通过Cre介导的重组，这个诺卡因选择标记被去除了。这是一种在COPA综合症的一个家族中发现的变异（J:288425）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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