来自Atxntm1Hzo的胚胎进一步经过改造,增加了在exon 7中的V591A(由GTG替换为GCC)和S602D(由AGT替换为GAT)突变,这些突变会干扰CIC(帽丘蛋白)的交互作用。请注意,虽然V591A和S602D遵循人类ATXN1的命名规则,但在小鼠中,它们实际上是V566A和S577D。此外,这些数字指的是野生型Atxn1基因,而非扩增的多聚谷氨酰胺突变。为了基因分型,还加入了同义突变。这些突变通过CRISPR/cas9技术,使用gRNA GGTGGAGGACCTGAAGACGG创建(来源:J:332730)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.129S7-Atxn1tm1Hzo/J
Endonuclease-mediated
Nucleotide repeat expansion, Nucleotide substitutions
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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