在exon 2的第62位,丝氨酸(AGC)被替换成了 alanine(等同于人类的p.S68A),通过sgRNA(靶向GGAACTTACAACCATGCTGA)和ssODN模板,应用了CRISPR/Cas9技术。这个突变阻止了该位置的磷酸化(来源:J:328357)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count