CRISPR/Cas9技术产生了一个位于第708位的C到G替换(c.708C>G),导致第236位的酪氨酸变为X(p.Y236X)。这与已知导致巴德-比德尔综合症的人类变异c.696T>G(p.Y232X)相匹配,该变异位于第7外显子(J:328191)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
单点
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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