这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AAGGACTTCATATCTCTAGA和AGATTGGAGAATCTCCCCAC产生的,导致了X染色体140,025,108到140,028,390bp位置的3283bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000653522、ENSMUSE00000653521、ENSMUSE00000653519和ENSMUSE00000653518(exons 4-7),以及2835bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第71位氨基酸后的序列改变以及早期的6个氨基酸缺失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count