这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGCTAGTGTGGACCATAGCG和TCCAGGCGTGTGATTCTTGG产生的,导致了从8号染色体70,646,368bp开始,到70,659,968bp之后的13,601bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000349254、ENSMUSE00000213761、ENSMUSE00000213760、ENSMUSE00000437318和ENSMUSE00000437329(包括1到5号外显子)以及8,718bp的内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,以及3'UTR区域。预测结果会产生一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count