这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TAGTGAAGTCATCAGTTGCT和CTACATGCCTAAAGCTAGGA产生的,导致X染色体45,090,823到45,093,028bp位置的2206bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000470701(第1外显子)和ENSMUSE00000323019(第2外显子),以及1096bp的内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count