这个转基因构建包含了来自一个携带人类JAK2基因的BAC的1-12号外显子,经过修改去除了N542和E543位点(AATGAA),这些来自一位真性红细胞增多症(PV)患者的插入。构建中包含一个反平行的lox66位点和一个lox71位点,分别位于12号外显子的前后,接着是JAK2基因13-25号部分cDNA以及polyA信号。通过限制酶酶切,lox位点之间的序列被倒转,形成一个可诱导的Flip-Flop转基因。在翻转状态下,无法产生完整的JAK2蛋白。(来源:J:236259)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count