CRISPR/Cas9技术针对c.379G至c.396C区域进行了编辑,产生了缺失等位基因。这项记录汇总了两条线的数据,一条线在这个区域有2个碱基的缺失,导致移位和早停密码子,另一条线有8个碱基的缺失。这模拟了人类中常见的c.391dup(p.Met131Asnfs*3)变异。来源:J:326462
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count