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这个转基因包含了来自一位患有轻度成骨不全型骨关节炎皮肤纤维母细胞的、编码COL2A1的 human 基因片段，其中有一个 arginine(519) 至 cysteine(替换为 C) 的突变。片段包含了5'端4.5千碱基的上游调控序列和3'端3.0千碱基的下游序列，过了主要的polyadenylation信号。没有标注行号，但选择的创始株携带有2个拷贝的转基因。（来源：J:307985）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
