这个转基因包含了来自一位患有轻度成骨不全型骨关节炎皮肤纤维母细胞的、编码COL2A1的 human 基因片段,其中有一个 arginine(519) 至 cysteine(替换为 C) 的突变。片段包含了5'端4.5千碱基的上游调控序列和3'端3.0千碱基的下游序列,过了主要的polyadenylation信号。没有标注行号,但选择的创始株携带有2个拷贝的转基因。(来源:J:307985)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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