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CRISPR/Cas9技术在exon 1插入了7个核苷酸，导致第36位位置形成早停密码子。这个插入意外地创建了一个新的剪接供体位点，导致转录本中14个碱基的缺失，并在第35位后产生框架移位，形成一个可能比野生型蛋白质长72个氨基酸的替代开放阅读框。 Western blot分析使用N端抗体检测到了这种较大蛋白质在纯合子中的表达，而C端抗体确认了正常野生型蛋白的缺失。(来源：J:324153)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
