家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一种遗传性疾病,患者会生长出良性的肠道息肉。这些息肉通常在后期发展成结直肠癌。C57BL/6-Apcem1(L850X)Smoc(NM-KI-200001)这一特定基因型的SMOC突变,即ApcMin模型(Jax: 002020),是研究肠道腺瘤的有效模型。C57BL/6-Apcem1(L850X)Smoc品系对自发性肠道腺瘤形成非常敏感,可作为研究人类FAP的实验模型。这些小鼠携带有Apc基因的p.L850X突变(J:238766)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
不确定
1
17
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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