家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一种遗传性疾病,患者会生长出良性的肠道息肉。这些息肉通常在后期发展成结直肠癌。C57BL/6-Apcem1(L850X)Smoc(NM-KI-200001)这一特定基因型的SMOC突变,即ApcMin模型(Jax: 002020),是研究肠道腺瘤的有效模型。C57BL/6-Apcem1(L850X)Smoc品系对自发性肠道腺瘤形成非常敏感,可作为研究人类FAP的实验模型。这些小鼠携带有Apc基因的p.L850X突变(J:238766)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
不确定
1
17
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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