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在编码肽的D1腺苷三磷酸酶域，通过sgRNA(靶向CCTGCGCTGTTTAAGGCGATTGG)和ssODN模板(AGATAAAGGAGATGGTGGAGCTGCCACTGAGACATCCTGCACTGTTTAAAGAGATTGGTGTAAAGGTGAGTATCCTAAGGTCTGTGGGGAGTCT)使用CRISPR/Cas9技术，阿尔胺酸的第232位(密码子GCG)被替换为谷氨酸(密码子GAG)，产生了p.A232E的突变。这个功能增强的变异与人类的多系统蛋白病相关联。(来源：J:325062)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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