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在exon 7的第262位，Thr(Thr262)被Ala(Thr262Ala)替换，同时在内含子7插入了由loxP序列标记的诺卡因抗性基因。随后通过Cre介导的重组移除了neo cassette。这种人类等位变异与前额叶-颞叶病变(FTLD)有关。(来源：J:308471)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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