CRISPR/Cas9技术通过sgRNAs(针对AACCTCAGGGACTCTCTCTG和GAAGTCTAGTTCCATTGCTG)产生了一个993bp的剪切,发生在84893258-84894251的exon 6(GRCm39:chr8:这个位置),导致331个密码子的缺失,并在剪接点处由Arg142变为Thr的Arg142_Ala473delinsThr的替换。 Western blot结果显示没有蛋白质表达(J:303558)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count