CRISPR/Cas9技术通过sgRNA(靶向TCACAAAACTCTCCATCGTC和ATTGGATGGGGATGTCAAGG)及ssODN模板,产生了一个位于第512位的C到T碱基转换(c.512C>T),导致了丝氨酸变为亮氨酸的氨基酸替换(p.S171L)。这与临床案例中发现的与原发性卵巢功能不全相关的、人类的p.S167L变异相匹配。免疫荧光结果显示睾丸组织匀浆中的蛋白质表达量降低。(来源:J:303558)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x CBA/J)F2
Endonuclease-mediated
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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