使用sgRNA(目标为GAAGGGGGAAACCTCCTTTGTGG)和ssODN模板(ATCAATCGTATTTTGTACTCCCTGGAAAAGAAGGGAAAGCTGCACAGAGGAAGGGGGAAACCTGCCTTGTGGAGCCTTGTGCCCTTGAGTCAGGCTTGGACTCAGCCCCCTGGAGTTGTGAATCCAGAT)通过CRISPR/Cas9技术,对编码肽中的proline(195位,CCT)位点进行了转换,替换为alanine(195位,GCC),产生了p.P195A的突变。这个突变影响了编码肽中的Z-αZ-DNA结合域,与Aicardi-Goutieres综合症(AGS)患者中发现的p.P193A变异相似。(来源:J:308678)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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