在exon 4中引入了一个G到A的突变,将arginine的密码子172(AGG)替换为lysine(AAG),这导致了p.R172K的改变。同时,intron 5内插入了一个由loxP序列标记的诺卡因抗性基因元件。这种变异当与其他基因的变异一起出现时,与骨髓和淋巴瘤相关联(来源:J:322711)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
15
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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