登录|免费注册
中文
使用sgRNA(靶向ATGTATTTCAGGTAGAAGTC)和ssODN模板(AGGTGAGCCTGATACTCGGCGGGCAATTTTCATGTAGATCTTTTAAACTTCTAATGAATGGCTTTCCCTTCTCAGATATCCTACAAGGAAACTTTAAACTGGACTTCTACCTGAAATACATTCAGAAGGATCTCCGCCTCGCCATTGCATTGGGTGATGCAGTCAACCACCCCACTCCCATGGCAGCTGCAGCCAATGAG)进行CRISPR/Cas9技术，将β-羟酸脱氢酶(βHAD)域的第495位丙氨酸(Pro，CCT)替换为亮氨酸(Leu，CTG)，产生了p.P495L的突变。这种对保守的丙氨酸残基的模拟，类似于某些先天性心脏病(CHD)患者中发现的变异。(来源：J:322763)
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
