BAC RP23-361H17经过基因改造,将第10号外显子的arginine(274)密码子由CGT替换为glutamine(CTQ),产生了p.R274Q的突变。这个突变被用来通过同源重组替换体内原有的基因。随后,通过Cre介导的再编辑,去除了插入在第10号内含子中的含loxP标记的耐药性基因元件。这种突变模拟了慢性黏膜皮肤念珠菌病(CMC)患者中发现的致病功能增强的突变。(来源:J:324282)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
核苷酸替换
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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