在exon 2的GAG密码子位置50被替换为lysine(AAG),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这种在编码肽的EMO(NF kappa B必需调节因子)区域的变异,复制了与正常眼压青光眼(NTG)相关的人类正常变异(J:303304)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count