通过CRISPR/Cas9技术,使用sgRNA和ssODN模板,第6外显子的Glycine(甘氨酸)密码子330位(GGC)被替换为Arginine(arginine),变异表示为c.988_990delGGCinsAGG,导致p.G330R。这模拟了人类与进行性感音神经性听力损失和视网膜色素变性(RP)关联的p.G330R突变(来源:J:323825)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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