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在第905位有一个G到A的转换（c.G905A），导致了氨基酸302由arginine变为histidine（p.R302H）。这个改变发生在exon 4中。同时，插入了FRT引导的诺卡因选择标记和loxP位点，分别位于exon 3上游和突变后的exon 4下游。选择标记通过flp介导的重组和cre介导的重组被移除，随后通过这两种方式，exons 3和4被cre介导的重组删除。实时PCR确认了皮肤中没有mRNA存在。（来源：J:282272）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
