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在鼠型II型胶原（Col2a1）的三螺旋结构域中部稍后位置，引入了一个G到A的变异，导致第574位氨基酸由甘氨酸替换为丝氨酸（Gly574Ser）。这种变异在一位患有一种致死性人类软骨发育不全、短小症的患者中被发现，并表现为隐性纯合子效应。（引用：J:38204）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
标题
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期刊
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