在单个exon中的histidine(131)密码子(CAC)被替换为谷氨酰胺(CAG),导致p.H131Q变异。同时,插入了FRT(弗雷特)耐药性基因座和loxP(洛根P)序列,FRT位于上游,loxP位于下游。这种变异与人类的唇裂(或ofacial clefts)关联。随后通过flp介导的重组移除了neo cassette(新霉素抗性基因)。(来源:J:311539)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count