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在exon 6的第255位，酪氨酸(Trp)的密码子(CTC)被替换为 cysteine(UGC)，导致变异为p.Y255C。接着，研究者在 intron 5 和 intron 8 插入了 loxP 突变位点以及一个FRT序列，伴随着一个诺卡因抗性基因座。这种变异与人类中的先天性糖基化障碍(CDG)类型Ib，即MPI-CDG或CDG-Ib相关联。在第254位密码子的第3个碱基处引入了一个无义的C>A转换，创建了一个用于诊断的NdeI酶切位点。之后，通过flp介导的重组移除了neo cassette。 (参考文献：J:320423)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
IF
