使用sgRNAs针对序列`GTTCAGTGTACTTCAGTTGGNGG`和`TTCAGTGTACTTCAGTTGGTNGG`,以及SSODN模板`GGCCAGGTCCCGGTGCACGTAGTTCATGTTGGCCAGGTACTTCATGCCGGATGCGATACCCTGCAGCATGCCCACTAGCTGAAGTACACTGAACTCACCATCCTTCTCCTGCAGAGATAGGCCCTCAGTGCTGACCGG`,通过CRISPR/Cas9技术,第13外显子的arginine(AGG)位置被替换为glutamine(CAG),产生了p.R722Q的变异。这种人类等位变异p.R721Q与年龄相关性皮质性白内障有关(文献来源:J:312486)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count