使用sgRNA(靶向ATTTTTTACGGCAATGTCGA)和ssODN模板,通过CRISPR/Cas9技术,第15外显子的酪氨酸密码子(CTG,对应TGT)被替换为苯丙氨酸(CTT,TAT),导致c.1694G>A(等位基因)和p.C565Y(等位密码子)的变异。同时,两个无义突变被引入以形成AclI酶切位点,作为诊断标记。这个突变模拟了人类与感觉神经性听力损失(SNHI)相关的变异,但在小鼠中不会导致耳聋(来源:J:321807)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
单点
--
1
9
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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