使用sgRNA(靶向ATTTTTTACGGCAATGTCGA)和ssODN模板,通过CRISPR/Cas9技术,第15外显子的酪氨酸密码子(CTG,对应TGT)被替换为苯丙氨酸(CTT,TAT),导致c.1694G>A(等位基因)和p.C565Y(等位密码子)的变异。同时,两个无义突变被引入以形成AclI酶切位点,作为诊断标记。这个突变模拟了人类与感觉神经性听力损失(SNHI)相关的变异,但在小鼠中不会导致耳聋(来源:J:321807)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count