CRISPR/Cas9基因编辑工具被用来在激活功能1(AF1)域的第461位(lysine替换为glutamine,K461Q,AAA变为CAA),第478位(lysine替换为glutamine,K478Q,AAG变为CAG)和第489位(arginine替换为glutamine,R489Q,CGG变为CAG)位置创建氨基酸替换。这来自文献(J:326815)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count