CRISPR/cas9基因编辑使用了指导RNA[TCCTGTCACACTATATTAGA, GCCATCTAATATAGTGTGAC, GTCAAGGGTTTTGATGTTCC和AACTCTGCAAACTCTGGTCC]来定位到exon 2。供体DNA设计成删除exon 2,导致第214位残基后的氨基酸序列改变以及随后的9个氨基酸的早期截断。(来源:J:94077)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count