在第23外显子的800位和804位(苏氨酸到阿尔法氨基酸的替换,S800A, S804A),以及814位和819位的Thr到Ala替换(Thr814A, Thr819A)被引入,同时在第23外显子下游插入了含loxP标记的PGK-neo。这些改变阻止了这些位置的磷酸化。(来源:J:321600)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count