这种变异是通过在第11外显子的G>A替换为S(p.G564S)来构建的,目的是将甘氨酸密码子变为丝氨酸。随后,一个由loxP序列引导的诺卡因抗性基因元件被插入第12内含子。之后,通过Cre介导的重组,这个诺卡因元件被去除了。这个变异是一种致病性增强的突变,导致对辣椒素和有害热敏性显著降低。(来源:J:278209)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count