Mecp2^em1Gfng

CRISPR/cas9基因编辑使用了两个导向RNA，sgRNA-49229(5'-gattgcatactttgaaaagg-3')和sgRNA-49791(5'-ccacccttggtgagaaaagc-3')，它们分别针对人类化区域（exon 4）的起始和终止点，以及一个包含两个切割端的单链DNA（ssDNA）供体模板。ssDNA供体的同源臂长度为300nt。插入包含了561bp的人类化MECP2区域，以及与Rett综合症关联的MECP2 R270X突变（c.808C>T，p.Arg270*），这个变异位于exon 4。561bp的人类化MECP2区域对应于人类MECP2基因座的氨基酸位置145-331(注意：脑富集的MECP2-E1等位基因长度为498aa)。(来源：J:101977)