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人类的SETX基因，其cDNA中第2136位的arginine被替换为histidine（R2136H；c.6407G>A），受鼠Prion启动子的控制。R2136H突变是目前在ALS4型肌萎缩侧索硬化症患者中发现的两种之一。我们建立了两条品系：1917和1920。品系1920中，转基因的表达大约是内源性鼠基因的2.5倍。（来源：J:320844）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
