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人类的SETX基因，其cDNA中第2136位的arginine被替换为histidine（R2136H；c.6407G>A），受鼠Prion启动子的控制。R2136H突变是目前在ALS4型肌萎缩侧索硬化症患者中发现的两种之一。我们建立了两条品系：1917和1920。品系1920中，转基因的表达大约是内源性鼠基因的2.5倍。（来源：J:320844）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
