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在第10外显子的第389位，引入了赖氨酸到丝氨酸的替换（L389S），并在第10外显子上游插入了-loxP-标记的诺卡因抗性基因，然后通过Cre介导的重组方式移除。L389S突变是目前在ALS4型肌萎缩侧索硬化症患者中发现的两种之一。（来源：J:320844）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
