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CRISPR技术引入了一个C到G的点突变(等位基为c.1783C到G)，这影响了第595位氨基酸从 Histidine(His) 变为 Aspartic Acid(Asp)，即H595D。同时，还有两个无义突变(分别为c.1788C到A(I596I)和c.1791T到C(Y597Y))，目的是防止Cas9的再切割。(来源：J:318756)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
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文献报道
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