CRISPR/Cas9技术用于在NM_001077411.4的exon 8位置插入E344K(也标记为E326K,GAG替换为AAG)敲入突变,以及两个隐性突变:野生型CCAAAGCTACTTTAGGAGAGACA变为突变型CtAAgGCcACTTTAGGAAAGACA。这个变异体可能与家族性帕金森病的增加易感性相关(来源:J:101977)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
MF1 x C57BL/6
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
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1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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