CRISPR技术在41号 cysteine(Cys)位置插入了一个终止密码子(TGA),预测会导致功能丧失。在这个过程中,117-118位插入了一个A,127-128位删除了AT并插入了TGA,这会导致第40位由异型氨基酸替换(arginine),产生移码,以及在第57位形成终止子(NM_001177577.1, c.[117_118insA;127_128delinsTGA])。(引用:J:94077)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count