一种单一的引导RNA(GGCGGATGCCAGACATCCAGC)被用来在起始密码子下游的第一个编码外显子产生一个22个核苷酸的缺失(AGCAGGTACTTCGTGCCCCTCG)。突变蛋白预计会保留前17个氨基酸,然后接上49个异常氨基酸,最后是一个终止密码子。(来源:J:288440)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count