这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TCGTAGCCAACCAAACGCGA和TCTCGACCCCCAAAGTCAAG产生的,导致了从染色体7的18,809,966bp位置开始,到18,816,859bp后的一个6894bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000676908、ENSMUSE00000198585、ENSMUSE00001284052、ENSMUSE00001300660以及ENSMUSE00000412301(前五个外显子),还包括2494bp的上下游内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。在删除位点有一个18bp的插入,序列是AAGGCTCATCTACCAAAA(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count