在exon 7的GAC变为TAC,导致第331位氨基酸由asp变为tyr(D331Y)的突变产生。一个含loxP位点的诺卡因选择性 cassette被插入在exon 7起始位置下游401个核苷酸处。通过Cre介导的重组,这个诺卡因选择性 cassette被去除了。p.Asp331Tyr被认为是帕金森病14患者中的致病突变。 Western blot结果显示,无论在细胞质还是线粒体中,蛋白表达与野生型小鼠相似,但其在黑质中的酶活性显著降低,表明功能丧失(来源:J:317126)。
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
单点
--
1
10
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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