Pla2g6^tm1.1Hlw

在exon 7的GAC变为TAC，导致第331位氨基酸由asp变为tyr（D331Y）的突变产生。一个含loxP位点的诺卡因选择性 cassette被插入在exon 7起始位置下游401个核苷酸处。通过Cre介导的重组，这个诺卡因选择性 cassette被去除了。p.Asp331Tyr被认为是帕金森病14患者中的致病突变。 Western blot结果显示，无论在细胞质还是线粒体中，蛋白表达与野生型小鼠相似，但其在黑质中的酶活性显著降低，表明功能丧失（来源：J:317126）。